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为进一步明确胎儿是否受近亲婚配影响出现常染色体隐性遗传性疾病,家属接受了胎儿全外显子组检测,结果提示,胎儿携带父母遗传的ATP7B基因致病性变异,考虑为肝豆状核变性患者。
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2025-08-23 04:14:21
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